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1.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678341
2.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499645
3.
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Blood
; 136(17): 1907-1918, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573726
4.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
5.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
6.
ADA2 deficiency complicated by EBV-driven lymphoproliferative disease.
Clin Immunol
; 215: 108443, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353633
7.
Pathogenic NFKB2 variant in the ankyrin repeat domain (R635X) causes a variable antibody deficiency.
Clin Immunol
; 203: 23-27, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30953794
8.
Expression of Concern: RyR1 and RyR3 isoforms provide distinct intracellular Ca2+ signals in HEK 293 cells.
J Cell Sci
; 135(24)2022 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541369
9.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
10.
Loss-of-function nuclear factor κB subunit 1 (NFKB1) variants are the most common monogenic cause of common variable immunodeficiency in Europeans.
J Allergy Clin Immunol
; 142(4): 1285-1296, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29477724
11.
Practical challenges for functional validation of STAT1 gain of function genetic variants.
Clin Exp Immunol
; 212(2): 166-169, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36722341
12.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
13.
A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 127(23): 2791-803, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084890
14.
αIIbß3 variants defined by next-generation sequencing: predicting variants likely to cause Glanzmann thrombasthenia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(15): E1898-907, 2015 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25827233
15.
Distinct epigenomic features in end-stage failing human hearts.
Circulation
; 124(22): 2411-22, 2011 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22025602
16.
Xenopus oocytes reactivate muscle gene transcription in transplanted somatic nuclei independently of myogenic factors.
Development
; 136(16): 2695-703, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19605498
17.
Immunodeficiency, autoimmunity, and increased risk of B cell malignancy in humans with TRAF3 mutations.
Sci Immunol
; 7(74): eabn3800, 2022 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35960817
18.
Development and validation of a universal blood donor genotyping platform: a multinational prospective study.
Blood Adv
; 4(15): 3495-3506, 2020 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32750130
19.
PIGO deficiency: palmoplantar keratoderma and novel mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 101, 2017 05 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28545593
20.
A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies.
Sci Transl Med
; 8(328): 328ra30, 2016 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26936507